Social. Padre perde i tre figli per una terribile malattia ereditaria. La storia che stiamo per raccontarvi arriva dal Brasile e sembra avere la trama adatta per una puntata bizzarra della famosa serie Tv Dr. House. In poco più di un decennio ci sono state 11 diagnosi di cancro tra il 52enne e i suoi tre figli. Tutta colpa della sindrome di Li-Fraumeni, una rara condizione ereditaria che aumenta notevolmente il rischio di cancro in una persona. Vediamo nel dettaglio le parole del brasiliano e cos’è accaduto nel dettaglio. (Continua a leggere dopo la foto)
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Padre perde i tre figli per una terribile malattia ereditaria
“In quattro anni e mezzo ho perso tutti i miei figli a causa di una sindrome eredita da me”, Régis Feitosa Mota, una papà brasiliano di 52 anni, ha descritto così il calvario che in pochi anni gli ha portato via tutti e tre i suoi figli a causa di un sindrome di cui ha scoperto essere il portatore. Questa triste storia è iniziata tredici anni fa quando ha scoperto che sua figlia maggiore, Anna Carolina, all’epoca 12enne, aveva la leucemia linfatica acuta. Col passare degli anni e le continue diagnosi di cancro, l’uomo infine si è sottoposto a un test del DNA insieme a tutti i suoi figli scoprendo nel 2016 che tutti loro avevano la sindrome di Li-Fraumeni, una rara condizione ereditaria che aumenta notevolmente il rischio di cancro in una persona.
In poco più di un decennio, come riportato da diverse fonti, ci sono state 11 diagnosi di cancro tra lo stesso Régis e i suoi tre figli: “In quel momento, abbiamo iniziato a credere che questi casi non potessero essere una coincidenza. Durante questo periodo, abbiamo deciso che sarebbe stato meglio indagare. I risultati dei test hanno mostrato che avevo un’alterazione genetica che, purtroppo, è stata trasmessa anche ai miei figli, e che potenzia la comparsa del cancro. Non conosciamo l’origine della mia alterazione genetica, perché i miei genitori non ce l’hanno. Mio padre ha attualmente 85 anni e mia madre 78 e sono sani. I miei figli dicevano che ero una vittima tanto quanto loro. Oggi la mia opinione è che dobbiamo vivere intensamente, con la massima gioia. Nessuno può misurare il dolore di un altro”. (Continua a leggere dopo la foto)
Cos’è la sindrome di Li-Fraumeni
La sindrome di Li Fraumeni è una rara condizione di origine ereditaria che predispone il paziente allo sviluppo di diversi tipi di tumori maligni. I pazienti affetti da questa sindrome presentano un rischio molto più elevato di sviluppare tumori multipli rispetto al resto della popolazione. In genere questa condizione è causata dalla mutazione del gene TP53. In condizioni normali tale gene produce una proteina soppressore dei tumori, la cui azione previene l’iper-proliferazione delle cellule e, quindi, limita la comparsa di neoplasie. L’anomalia genetica ostacola tale funzione e, di conseguenza, lascia campo libero alla formazione di diverse tipologie di tumori. Non tutti i pazienti interessati dalla mutazione sviluppano necessariamente tumori nel corso della vita, ma il rischio è davvero molto alto. Come per tutte le sindromi di origine genetica, non esiste una cura definitiva.
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