La diagnosi e l’intervento chirurgico
La diagnosi definitiva è arrivata con l’identificazione della Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS). Dopo numerosi consulti medici, Katlyn Brooks è stata sottoposta a un intervento chirurgico presso l’Università di Cincinnati all’inizio del 2025. L’operazione, finalizzata a stabilizzare la giunzione tra cranio e colonna vertebrale, ha consentito un miglioramento delle sue condizioni. Tuttavia, la paziente continua a vivere con limitazioni motorie e dovrà affrontare un nuovo intervento nel gennaio 2026.
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Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: caratteristiche e sintomi
La hypermobile Ehlers-Danlos syndrome è una particolare forma della sindrome di Ehlers-Danlos che interessa il tessuto connettivo, fondamentale per il supporto di articolazioni, pelle, organi e vasi sanguigni. Il quadro clinico si caratterizza per una eccessiva mobilità articolare dovuta a legamenti estremamente elastici. I sintomi comprendono dolore cronico, instabilità, affaticamento e disturbi che coinvolgono il sistema autonomo e l’apparato gastrointestinale. La diagnosi si basa su criteri clinici, poiché non esiste ancora un test genetico specifico, e può essere frequentemente confusa con disturbi psicologici. L’hEDS è una patologia cronica che può condurre a complicanze severe, come l’instabilità cranio-cervicale, con conseguenze neurologiche anche gravi.
